特纳综合征的女孩只有一个正常的X性染色体,而不是通常的两个(XX)。
每个人都有23对染色体。一对染色体,即性染色体,决定了婴儿的性别。
一种性染色体来自父亲,另一种来自母亲。母亲的贡献始终是X染色体。父亲的贡献可以是X染色体或Y染色体。
女婴通常具有两个X染色体(XX),男孩通常具有X和Y染色体(XY)。患有特纳氏综合症的女性缺少一个性染色体的部分或全部。这意味着她只有一条完整的X染色体。
Y染色体决定了“男性”,因此,如特纳综合症那样,如果缺失,孩子的性别将始终是女性。
当婴儿在子宫中受孕时,这种染色体变异会随机发生。它与母亲的年龄无关。
该综合征可以描述为:
- 经典的特纳综合症-X染色体之一完全缺失
- 镶嵌特纳综合征–在大多数细胞中,一个X染色体是完整的,另一个X染色体以某种方式部分缺失或异常,但是在某些细胞中,可能只有一个X染色体,或者很少有两个完整X染色体
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