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总览 - 脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病,会使肌肉无力,并引起运动问题。

It'严重的状况会随着时间的推移而恶化,但是有一些治疗方法可以帮助缓解症状。

SMA的症状

SMA的症状以及何时首次出现取决于您的SMA类型。

典型症状包括:

  • 手脚松软或虚弱
  • 运动问题-例如难以站立,爬行或行走
  • 抽动或摇动肌肉   (震颤)
  • 骨骼和关节问题-例如异常弯曲的脊柱 (脊柱侧弯)
  • 吞咽问题
  • 呼吸困难

SMA不会影响智力或导致 学习障碍 .

SMA类型

SMA有几种类型,它们的年龄不同。某些类型比其他类型引起更严重的问题。

主要类型是:

  • 1型–发育于6个月以下的婴儿中,是最严重的类型
  • 2型–出现在7-18个月大的婴儿中,且不如1型严重
  • 3型-18个月大后发展,是影响儿童的最不严重的类型
  • 类型4 –影响成年人,通常只会引起轻度问题

1型婴儿很少能存活到生命的最初几年。大多数2型儿童可以生存到成年,可以长寿,充实地生活。类型3和4通常不会影响预期寿命。

进一步了解   SMA类型 .

SMA的治疗

It'目前尚无法治愈SMA,但正在进行研究以寻找可能的新疗法。

治疗和支持可用于管理症状并帮助SMA患者获得最佳的生活质量。

治疗可能涉及:

  • 有助于运动和呼吸的运动和设备
  • 喂食管和饮食建议
  • 矫正或手术治疗脊椎或关节问题

您的护理可能涉及一系列医疗保健专业人员,包括专科医生,物理治疗师,职业治疗师以及言语和语言治疗师。

进一步了解   SMA治疗 .

SMA测试

导致SMA的遗传问题由父母传给孩子。

与GP通话'重新计划怀孕并:

  • 您'我以前有一个SMA孩子
  • 您有家人的病史
  • 您的伴侣有家人的病史

GP可能会将您转介给遗传咨询师,以讨论影响未来怀孕的疾病风险以及您可能拥有的任何问题。

如果你'再怀孕在那里'如果您的宝宝可能患有SMA,可以进行测试以检查他们是否'会生出这种状况。 

出生后也可以进行测试以诊断儿童和成人的SMA。

进一步了解   SMA测试 .

SMA如何继承

在大多数情况下,只有两个父母的父母都有导致病情的有缺陷的基因,孩子才能出生SMA。

父母通常不会自己患SMA,这被称为携带者。每40至60人中约有1人是导致SMA的主要错误基因的携带者。

如果有两名携带者的父母有孩子,'s a:

  • 四分之一(25%)的孩子患SMA的机会
  • 1/2(50%)的机会是他们的孩子将携带有缺陷的基因,但不会患有SMA
  • 四分之一(25%)的机会是他们的孩子没有SMA,也不会成为携带者

某些罕见类型的SMA以稍微不同的方式继承,或者可能根本不传递。脊髓性肌萎缩症英国有更多有关的信息 SMA如何继承 .

如果您或您的伴侣有SMA的家族病史,请与医生或GP交谈'担心您的孩子可能会得到它。

有关您或您的孩子的信息

如果你 or 您r child has spinal muscular atrophy, 您r clinical team will pass on information about 您 or 您r child to the 国家先天性异常和罕见病注册服务(NCARDRS).

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出注册。

了解更多   关于寄存器 .

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