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雷特综合征

Rett综合征是一种罕见的遗传性疾病,会影响大脑发育,导致严重的身心残疾。

据估计,每年约有12,000名女孩中有1名受到影响,在男孩中很少见。

体征和症状

一些患有雷特综合症的儿童受到的影响比其他儿童更严重。此外,症状首次出现的年龄因孩子而异。

儿童可能没有Rett综合征的所有症状,并且随着年龄的增长,症状可能会改变。

Rett综合征分为4个阶段,尽管症状通常会在每个阶段之间重叠。这些是每个阶段的主要功能:

阶段1:早期征兆

刚开始,孩子似乎会发育正常并成长至少六个月。在儿童被确认有问题之前(特别是事后看来),可能会有Rett综合征的细微迹象。

阶段1有时被描述为“停滞”。症状包括:

  • 低肌张力(低渗)
  • 喂养困难
  • 不寻常的重复性手部动作或四肢抽搐
  • 言语发展迟缓
  • 行动性问题,例如坐着,爬行和行走的问题
  • 对玩具缺乏兴趣 

这些症状通常会持续6到18个月,并且通常持续数月,尽管它们可以持续一年或更长时间。

由于变化是逐渐发生的并且可能是细微的,因此通常不会引起阶段1的注意。

第二阶段:回归

在称为“回归”或“快速破坏性阶段”的第2阶段中,孩子开始失去一些能力。这个阶段通常在1至4岁之间开始,可能持续2个月至2年以上。

孩子会逐渐或突然开始出现与沟通和语言,记忆力,活动能力,协调性和其他脑功能有关的严重问题。一些特征和行为类似于 自闭症.

此阶段的迹象包括:

  • 丧失有目的地使用手的能力-重复的手部动作通常难以控制,包括拧,洗,拍手或敲击
  • 困扰,烦躁甚至有时无故尖叫的时期
  • 社交退缩–对人失去兴趣并避免目光接触
  • 走路时不稳定和笨拙
  • 睡眠问题
  • 头部生长减慢
  • 进食,咀嚼或吞咽困难,有时 便秘 可能导致 肚子痛

稍后在回归过程中,孩子可能会经历快速呼吸(通气过度)或缓慢呼吸的时期,包括 屏住呼吸。它们还可能吞咽空气,从而导致腹胀。

第三阶段:高原

Rett综合征的3期可开始于2年或最晚10年。它通常持续多年,许多孩子一生中都处于这个阶段。

在第3阶段中,第2阶段的某些症状可能会好转-例如,行为可能有所改善,烦躁和哭泣较少。

孩子可能对人及其周围环境变得更加感兴趣,并且警觉性,注意力跨度和沟通能力可能得到改善。他们的步行也可能有所改善(或者,如果他们以前不能这样做,他们可能会学会走路)。

此阶段的其他症状包括:

  • 癫痫发作,这可能变得更加普遍
  • 不规则的呼吸方式可能会变得更糟-例如,浅呼吸然后快速,深呼吸或屏住呼吸

增重和维持体重也可能难以实现。

阶段4:运动恶化

阶段4可以持续数年甚至数十年。此阶段的主要症状是:

  • 脊柱弯曲的发展(脊柱向左侧或右侧弯曲),称为 脊柱侧弯
  • 肌肉无力和痉挛(特别是腿部异常僵硬)
  • 失去行走能力

在第4阶段中,沟通,语言能力和脑功能不会趋于恶化。重复的手部动作可能会减少,并且注视通常会有所改善。

癫痫发作通常在青少年和成年初期也不再是个大问题,尽管通常是终生难以解决的问题。

是什么原因导致瑞特综合征?

几乎所有的Rett综合征病例都是由MECP2基因的突变(DNA的变化)引起的,该基因位于X染色体(性染色体之一)上。

MECP2基因包含产生特定蛋白质(MeCP2)的指令,这是大脑发育所必需的。基因异常会阻止大脑中的神经细胞正常工作。

通常没有雷特综合征的家族史,这意味着它不会一代代传承下去。几乎所有情况(超过99%)都是自发的,突变是随机发生的。

诊断雷特综合征

通常根据您孩子的症状并排除其他较常见的疾病来诊断Rett综合征。

瑞特综合症的诊断可能已经很多年了,因为该综合症非常罕见,而且直到孩子在6到18个月大时才会出现症状。

遗传学 验血 可用于鉴定遗传突变是否与雷特综合征有关。如果在MECP2基因中发现了变化,则可以帮助确认诊断,但未能找到并不一定排除该综合征。

进一步了解 基因检测.

处理雷特综合征

Rett综合征无法治愈,因此治疗重点在于控制症状。

作为照顾患有该综合征的孩子的父母,您可能需要广泛的医疗保健专业人员的帮助和支持。

您的孩子可能会从以下一些治疗和帮助中受益:

  • 言语和语言疗法,画板,视线技术和其他视觉辅助工具,以帮助进行交流
  • 呼吸和行动不便的药物,以及控制癫痫发作的抗癫痫药
  • 理疗,注意活动能力,注意孩子的坐姿(以最大程度地减少脊柱侧弯的可能性)以及姿势的频繁变化
  • 如果确实形成了脊柱侧弯,则可以使用背部支撑和有时进行脊柱外科手术来防止脊柱进一步弯曲(阅读更多关于 治疗脊柱侧弯)
  • 高热量饮食以帮助保持足够的体重,必要时使用喂食管和其他喂食辅助工具
  • 职业治疗 帮助发展梳妆,喂养和其他日常活动所需的技能
  • 踝足矫形器(小腿支撑),以帮助他们独立行走
  • 严重的情况下,手夹板有助于控制手的动作(主要在有限的时间内使用,以防止自残或鼓励另一只手进行活动)
  • β受体阻断药 药还是 起搏器 控制自己的心律

治疗性骑马, 游泳的,水疗和音乐疗法也据报道是有益的。询问您的医疗团队,您可以在哪里获得这些疗法。

进一步了解 照顾残疾儿童护理设备,辅助工具和适应.

外表

尽管一些患有Rett综合征的人可能会保留一定程度的手掌控制,步行能力和沟通技巧,但大多数人终生都需要24小时护理。

许多患有雷特综合症的人已成年,而受影响较轻的人可以活到老年。但是,有些人由于诸如心律异常, 肺炎癫痫.

给照顾者的建议

照料患有Rett综合征的孩子在心理和身体上都具有挑战性。大多数护理人员将需要社会和心理支持。

您的护理和支持指南 提供许多有关如何花时间照顾自己的信息和建议,包括:

您可能还会发现联系支持小组很有用,例如 英国瑞特,以获取有关照顾患有该综合症的孩子的信息和建议。

国家先天性异常和罕见病登记服务

如果您的孩子患有Rett综合征,您的临床团队会将有关他们的信息传递给 国家先天性异常和罕见病注册服务(NCARDRS).

这有助于科学家寻找更好的方法来治疗和预防这种综合症。您可以随时选择退出注册。

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