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癌症风险基因的预测基因测试

癌症通常不是遗传性的,但是某些类型(主要是乳腺癌,卵巢癌,结肠直肠癌和前列腺癌)会受到基因的强烈影响,并可能在家庭中传播。

我们所有人都带有通常可以预防癌症的某些基因。这些基因可以纠正细胞分裂时自然发生的任何DNA损伤。

继承错误版本或"variants"这些基因中的一个大大增加了您罹患癌症的风险,因为被改变的基因无法修复受损的细胞,而受损的细胞会堆积并形成肿瘤。

BRCA1和BRCA2是基因的两个例子,如果它们被改变,它们会增加您患癌症的风险。拥有变异的BRCA基因可以大大增加女性'发展的机会  乳腺癌 卵巢癌 。 这就是原因 安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)进行了预防性乳腺癌手术,接着进行了卵巢癌手术。他们也增加了一个男人'发展的机会  男性乳腺癌 前列腺癌

BRCA基因不是唯一的癌症风险基因。研究人员最近发现了100多个与乳腺癌,前列腺癌和卵巢癌风险增加相关的新基因变异。单独地,这些新的基因变异只会稍微增加患癌症的风险,但是组合可能意味着总体上具有很高的风险。

如果您或您的伴侣患有高风险的癌症基因,例如BRCA1的变更版本,则可以将其遗传给您的任何孩子。 

如果你'有关,继续阅读。

如果你该怎么办're worried 

如果您的家人患了癌症,请与全科医生谈谈'再次担心您可能也会得到它。他们可能会将您推荐给NHS遗传测试的当地遗传学服务部门,该服务将告诉您是否继承了其中一种癌症风险基因。 

这种测试称为预测基因测试。它's "predictive"因为阳性结果意味着您患癌症的风险大大增加。这并不意味着您患有癌症或一定会患上癌症。

如果您的亲戚之一中已经鉴定出有缺陷的基因,或者您的家庭中有很强的癌症家族史,则您可能有资格参加NHS测试。请在下面查看测试涉及的内容。

Pros 和 cons of having a 预测性的 genetic test 

并非每个有资格参加NHS测试的人都希望拥有它。它'是个人决定,只能在您决定后做出've had  基因咨询 会话并通过测试的意义,您的感受和应对方式进行了交谈。

好处

积极的结果意味着您可以采取措施控制患癌症的风险。

您可以改变某些生活方式以降低风险,进行定期筛查并进行预防性治疗。进一步了解  管理风险 .

知道结果可以减轻不知道带来的压力和焦虑。

缺点

一些基因测试的结果尚无定论。这意味着医生可能会识别基因中的变异,但不知道其可能有什么作用。

阳性结果可能导致永久性焦虑。有些人宁愿不知道自己的风险,只想知道他们是否确实患了癌症。

测试涉及   

基因测试通常包括两个步骤:

  1. 患有癌症的亲戚进行了诊断性血液检查,以查看他们是否具有癌症危险基因(必须在测试任何健康亲戚之前进行)。他们的结果将在4到8周后准备好。
  2. 如果你的亲戚'如果检验呈阳性,则可以进行预测性遗传检验,以查看是否具有相同的错误基因。您的全科医生将把您推荐给当地的遗传学服务机构进行血液检查(您'需要你的亲戚的副本'的测试结果)。取血样后的结果最多需要2周的时间,但这在您初次约会时可能不会发生。该测试完全可以预测"clear"阴性测试,这意味着您尚未遗传家族中患癌症的高风险。

慈善机构  突破性乳腺癌 解释了这两个步骤的重要性:

"如果不先查看受影响亲戚的基因,测试一个健康的个体就像通读整本书以寻找拼写错误,而不知道错误在哪里,或者根本没有错误。"

如果没有可用的受影响亲戚,则对于那些遗传缺陷至少有10%机会的人,可能会全面测试BRCA1和BRCA2。这通常意味着您有很强的早期乳腺癌特别是卵巢癌的家族病史。得出结果需要4到8周的时间,但这作为阴性测试并不能完全预测,因此不能排除亲属的问题是由于基因不同所致。

积极的结果意味着什么 

如果你r 预测性的 genetic test result is positive, it means you have a faulty gene that raises your risk of developing cancer.

这并不意味着您一定会患上癌症-您的基因仅会部分影响您将来的健康风险。其他因素(例如您的病史,生活方式和环境)也起作用。

如果您的BRCA基因有缺陷,那么您有50%的机会会将其遗传给您拥有的任何孩子,而您的每个兄弟姐妹也都有这种可能性。

您可能想与家人的其他成员讨论您的结果,他们也可能会受到影响。遗传学诊所将与您讨论正面或负面结果如何影响您的生活以及与家人的关系。

您 can read more about this in 的  初学者's BRCA1和BRCA2指南(PDF,866kb) 由Royal Marsden NHS Foundation Trust制作。

Insurance companies cannot ask you to disclose 的  results of 预测性的 genetic tests for 的 majority of policies, but this may change in 的 future.

管理风险   

如果您的测试结果是肯定的,那么您可以选择一系列方法来管理风险。降低风险的手术并不是唯一的选择。

最终,那里'关于应该做什么没有正确或错误的答案–它'只有您才能做出的决定。

定期检查乳房

如果您的BRCA1 / 2基因有缺陷,请'注意乳房的变化是个好主意。进一步了解 意识到乳腺癌.

此建议也适用于BRCA2基因有缺陷的男性,因为它们也有增加患乳腺癌的风险(尽管程度较小)。

筛选

如果是乳腺癌, 年度乳房检查 以乳房X光照片的形式  MRI扫描  还可以监测您的病情并尽早发现癌症。

在早期发现乳腺癌意味着可能更容易治疗。与其他形式的癌症相比,从乳腺癌中完全康复的机会尤其是如果及早发现,则相对较高。

不幸的是'目前尚无针对卵巢癌或前列腺癌的可靠筛查测试。进一步了解 筛查前列腺癌。但是,每年针对前列腺癌的PSA测试可能会使携带错误BRCA2基因的男性受益。

生活方式的改变

生活方式的改变有时可以降低个人患癌症的风险。这些包括进行大量运动和饮食健康。

如果您的BRCA基因有问题,请注意可能会增加患乳腺癌风险的其他因素。它'建议您避免:

美国国家健康与护理卓越研究所(NICE)还建议,如果有乳腺癌家族史的女性可以用母乳喂养孩子。

进一步了解 可能有助于预防卵巢癌的东西.

医学(化学预防)

NICE建议某些罹患乳腺癌风险较高的女性使用他莫昔芬,雷洛昔芬和阿那曲唑这种药物。

这些可以减少您多年患乳腺癌的风险。

进一步了解 预防乳腺癌的药物.

降低风险的手术

降低风险的手术意味着去除可能会癌变的所有组织(如乳房或卵巢)。 BRCA基因缺陷的携带者不妨考虑采取预防措施 乳房切除术 .  

具有降低风险的乳房切除术的女性将罹患乳腺癌的风险降低了约90%。然而,乳房切除术是一项重大手术,要从乳房切除术在身体和情感上都会遇到困难。

手术也可以用来降低卵巢癌的风险。在卵巢切除前切除卵巢的妇女  绝经 不仅可以大大降低其患卵巢癌的风险,而且还可以将其患乳腺癌的风险降低多达50%。但是,这将导致更年期提前,这意味着您'不能生育自己的孩子(除非您储存卵子或胚胎)。进一步了解 手术切除卵巢,包括风险和后效应。

携带BRCA基因缺陷的女性患卵巢癌的风险直到40岁左右才开始显着增加。因此,有缺陷的基因携带者(年龄小于40岁)通常需要进行此手术。

告诉近亲  

您的遗传学部门不会向您的亲属询问您的结果-通常由您来告诉您的家人。

可能会给您提供一封与亲戚分享的标准信函,其中会说明您的考试结果,并包含他们需要为考试本身转介的所有信息。

但是,并非每个人都希望进行基因检测。与您密切相关的女性(例如您的姐妹或女儿)无需进行基因检测即可进行癌症筛查。

计划一个家庭  

Cancer risk genes can be passed on to any children you have. 如果你r 预测性的 genetic test is positive 和 you want to start a family, you have several options. 您 can:

  • 让您的孩子不受任何干预,并冒险让您的孩子遗传有缺陷的基因
  • 领养一个婴儿
  • 使用供体卵或精子(取决于携带错误基因的人)来避免传递错误基因
  • 与您的医生讨论产前检查-但是常规不提供使用CVS或羊膜穿刺术对未出生的婴儿进行可能会导致癌症的基因检测
  • 具有植入前遗传学诊断-一种用于选择未遗传有缺陷基因的胚胎的技术;但是那里'无法保证该技术会成功怀孕,因此可能无法为所有患者提供NHS资助

支付私人测试费用

如果您的家庭中没有很强的癌症家族史,并且在您的任何亲戚中均未发现有问题的基因,则您将没有资格进行NHS基因测试。

您'如果您仍然希望进行测试,则必须私下付款。请仔细考虑这一点,因为:

  • 如果您没有任何癌症家族史,'您不太可能具有错误的基因之一
  • 测试可能会很昂贵,可能会花费高达500到2,000英镑甚至更多
  • 那里'无法保证他们会预测您是否'll develop cancer
  • 您可能没有被提供   基因咨询 帮助您做出决定并在获得结果后为您提供支持

关于BRCA1和BRCA2

如果您在一个BRCA基因中有一个缺陷(突变),那么您发展的风险  乳腺癌 卵巢癌   大大增加。   

例如,BRCA1基因缺陷的女性终生罹患乳腺癌的风险为60%至90%,卵巢癌风险为40%至60%。换句话说,在每100名BRCA1基因缺陷的女性中,有60至90岁的女性一生会患乳腺癌,而40至60岁的女性会患卵巢癌。

有缺陷的BRCA基因每400人中影响约1人,但患有Ashkenazi犹太血统的人的风险要高得多(多达40人中有1人可能携带有缺陷的基因)。

有关更多信息,皇家马斯登NHS基金会信托提供了一份 初学者's BRCA1和BRCA2指南(PDF,867kb).

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