诊断 - 普拉德-威利综合征

通常可以通过进行一系列基因测试来明确诊断Prader-Willi综合征。

基因检测

基因检测 可用于检查孩子血液样本中的染色体是否存在已知会导致Prader-Willi综合征的遗传异常。

除了确认诊断，结果还应使您确定生下另一个患有该综合征的孩子的可能性。

进一步了解 普拉德-威利综合征的病因.

诊断普拉德-威利综合症的清单

已知是Prader-Willi综合征典型症状的清单也用于确定应测试哪些儿童。

该清单还可以帮助关注孩子的成长，行为和饮食习惯以及想知道孩子是否患有普拉德-威利综合症的父母。

主要标准

对于孩子具有的以下每种症状，都给一个分：

• 出生时或出生后不久会出现明显的松软肌肉
• 出生后第一年的进食问题和无法成长
• 1至6岁儿童体重快速增加
• 特征性的面部特征，例如杏仁形的眼睛和稀薄的上唇
• 睾丸或卵巢活动不足（性腺功能低下），导致性发育延迟
• 身体发育迟缓或学习困难

次要标准 

对孩子具有的以下每种症状给予半分：

• 怀孕期间缺乏运动，例如踢子宫，或出生后异常缺乏精力
• 睡眠障碍，例如 睡眠呼吸暂停
• 延迟或缺席 青春期
• 头发，皮肤和眼睛异常白皙
• 狭窄的手
• 粘稠的唾液
• 交叉眼睛或 远视（远视）
• 语音发音正确的问题
• 频繁摘皮

总分

如果您的孩子未满3岁且得分为5分，并且从主要标准中至少获得3分，则强烈怀疑Prader-Willi综合征，建议进行基因检测。

如果您的孩子3岁以上并且得分8分，并且从主要标准中至少获得4分，则强烈怀疑Prader-Willi综合征，建议您进行检查。