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计算机辅助设计

计算机辅助设计是一种罕见的遗传病,人们无法分解脂肪以用作能源。

这意味着患有快乐12开奖的人如果身体的能量需求超过其能量摄入量,例如在感染或无法进食时呕吐的疾病中,可能会生病。

发生问题是因为脂肪仅被部分分解,这导致能量缺乏和体内有害物质的堆积。

计算机辅助设计是一生以来就存在的终生状况。据估计,在英国出生的每10,000个婴儿中,有多达1个会受到影响,通常是通过 新生儿血斑试验.

计算机辅助设计代表中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

计算机辅助设计严重吗?

计算机辅助设计是一种潜在的严重疾病,如果不能迅速识别和适当治疗可能会危及生命。

但是,大多数情况是在出生后不久就被拾起的,并且很容易处理。

有了适当的照顾,没有理由使患有快乐12开奖的人无法过上正常,健康和积极的生活。

计算机辅助设计的症状

患有快乐12开奖的婴儿有发生以下症状的风险:

  • 喂养不良
  • 睡意
  • 嗜睡
  • 呕吐
  • 低能量
  • 癫痫发作(发作)

如果您的宝宝生病或喂养不良,应给他们特殊的高糖饮料,即葡萄糖聚合物。这称为紧急方案。

教有快乐12开奖儿童的家庭如何准备和提供紧急方案。

如果在给予紧急护理后仍无改善,应带孩子去看医生。 您最近的A&E department 立即。

随身携带有关您孩子的快乐12开奖的任何相关文件,并告诉医院工作人员您孩子的快乐12开奖。

与您的专家护理团队联系以告诉您您正在旅途中,但不要延迟就医也很有帮助。

计算机辅助设计是什么原因?

计算机辅助设计是由该基因中的错误引起的,该错误提供了一种指示以生产称为中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)的酶。

这种遗传缺陷导致酶无法正常工作或完全缺失,这意味着人体无法完全分解脂肪释放能量。

如果身体需要快速分解脂肪(例如,如果您身体不适并且有一段时间没有进食),则能量不能足够快速地产生以满足人体的需求,并且当脂肪被部分分解时会产生物质达到体内有害水平。

如果不及时处理,可能会导致严重的问题。

计算机辅助设计如何继承

一个孩子只有继承了两个父母的有缺陷基因的副本,才能出生快乐12开奖。

父母通常不会自己患有这种情况,因为他们通常每个人只有一个缺陷基因的拷贝。这被称为“载体”。

据估计,英国每65个人中就有多达1个人可能是导致快乐12开奖的错误基因的携带者。

如果父母双方都是错误基因的携带者,则存在以下情况:

  • 他们所拥有的每个孩子有25%的机会不会继承任何有缺陷的基因并且不会拥有快乐12开奖或无法将其传递
  • 他们拥有的每个孩子都有50%的机会仅从一位父母那里继承有缺陷基因的副本并成为携带者
  • 他们所拥有的每个孩子都有25%的机会从父母双方那里继承错误基因的副本并拥有快乐12开奖

进一步了解 基因遗传.

计算机辅助设计的筛选和测试

新生儿血斑试验 现在提供给英格兰的所有婴儿以帮助发现问题,包括早期的快乐12开奖。 

当您的宝宝5至8天大时,医疗保健专家会戳他们的脚后跟,并在一张特殊的卡片上收集血滴。然后将血液发送到实验室检查可能表明快乐12开奖的异常。

您应该在宝宝6至8周大时收到结果。如果发现问题,我们会尽快与您联系,以便您可以去医院预约进一步讨论该问题。

筛查结果并非100%准确,因此进一步尿液和 验血 将进行确认诊断。您,您的伴侣和您所拥有的任何其他孩子也可能会接受检查,看是否携带导致快乐12开奖的错误基因。

如果您以前有快乐12开奖的孩子,应在出生后24至48小时内进行血点测试。

如何处理快乐12开奖

计算机辅助设计没有特定的处理方法。专家护理团队将为您提供有关如何照顾孩子并在孩子长大时为其提供支持的建议。

只要患有以下疾病,患有快乐12开奖的儿童和成人就可以正常饮食:

  • 生病时经常服用特殊的高糖饮料 –这包括常见的疾病,例如发烧, 腹泻或呕吐
  • 避免在新生儿期和婴儿期长时间不进食,即使身体健康 –您的孩子可以不进食的时间长短称为“最大安全禁食时间”,它取决于年龄;您将得到关于此的建议

GP可以根据处方提供用于治疗快乐12开奖的高糖饮料。营养学家会建议您何时使用它们以及使用多少。如果这些饮料无济于事或您的孩子拒绝了这些饮料,则可能需要在医院进行治疗。

您可以在以下网址中找到有关快乐12开奖治疗的更多详细信息: 计算机辅助设计父母和照顾者信息表(PDF,116kb) 由英国遗传代谢疾病小组(BIMDG)生产。

有关您的信息

如果您或您的孩子患有快乐12开奖,您的临床团队将把有关您或他们的信息传递给国家先天性异常和罕见疾病注册服务(NCARDRS)。

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出注册。

了解有关寄存器的更多信息.

支持小组

除了您的护理团队的支持外,您可能会发现联系一个有快乐12开奖及其家人的国家或地方支持小组很有用。

英国的主要人群之一是 英国代谢支持。您可以在其网站上找到有关快乐12开奖的信息,并可以通过0800 652 3181免费与他们的家庭顾问联系。

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