总览 - 大疱表皮松解

大疱表皮松解症（EB）是一组罕见的遗传性皮肤病的名称，这些疾病会导致皮肤变得非常脆弱。皮肤的任何外伤或摩擦都会导致水泡疼痛。

大疱表皮松解的症状

所有类型的EB的主要症状包括：

• 容易起泡的皮肤
• 嘴里有水泡
• 手脚掌上有水泡
• 皮肤有疤痕，有时有称为纤毛的白色小斑点
• 皮肤和指甲增厚

信用：

科学照相馆

//www.sciencephoto.com/media/151100/view

大疱表皮松解的类型

EB的3种主要类型是：

• 表皮松解性大疱性单纯疱疹（EBS） –最常见的类型，趋向于较轻，严重并发症的风险较低
• 营养不良性大疱性表皮松解症（DEB） –范围从轻度到严重
• 大结节表皮松解术（JEB） –最稀有和最严重的类型

这种类型反映出水疱在身体上的何处发生以及受影响的皮肤层。

那里 are also many variants of these 3 main types of EB, each with slightly different symptoms.

进一步了解 不同类型大疱性表皮松解症的症状.

诊断EB

EB通常是由新生儿团队诊断为婴儿和儿童，因为症状通常从出生开始就很明显。但是某些较温和类型的EB可能要到成年后才能被诊断出来。

如果它'怀疑您的孩子患有这种疾病，他们'将被推荐给皮肤专科医生（皮肤科医生）。

专家将进行测试以确定EB的类型，并帮助制定治疗计划。他们可能会取一小块皮肤 （活检） 发送进行测试。

产前检查

在某些情况下'可以在怀孕约11周时对未出生的婴儿进行EB检测。

如果已知您或您的伴侣是与EB相关的有缺陷基因的携带者，则可以提供此项服务'可能会生下患有严重EB的孩子。

如果测试确认您的孩子将患有EB，则您'我们将为您提供咨询和建议，以帮助您就如何进行妊娠做出明智的决定。

产前检查包括 羊膜穿刺术 和 绒毛膜绒毛取样.

大疱表皮松解的原因

EB是由有缺陷的基因（基因突变）引起的，该基因使皮肤更加脆弱。

通常，患有EB的孩子会从也有EB的父母那里继承错误的基因。

It'EB患儿也可能是从父母双方那里遗传了错误的基因"carriers" but don'本身没有EB。

大疱表皮松解症的治疗

那里'目前尚无法治愈EB，因此治疗旨在缓解症状并防止并发症的发生，例如感染。

一组医疗专家将帮助您确定最适合您的孩子的治疗方法，并提供有关患病情况的建议。

您可以通过以下方式在家管理EB：

• 用无菌针头弹出水泡
• 穿防护服
• 避免使情况恶化的事情

药物可用于治疗感染或减轻疼痛。如果EB导致食物管变窄或手部出现问题，则可能需要进行手术。

进一步了解 治疗大疱表皮松解.

大疱表皮松解

大疱表皮松解症（EBA）是一种具有类似症状的EB形式。

与EB一样，EBA也会使皮肤容易起泡。它还会影响口腔，喉咙和消化道。

但是EBA不是't遗传了，症状没有'通常不会出现直到晚年。

It'是一种自身免疫性疾病，这意味着您的免疫系统开始攻击健康的身体组织。它'尚不清楚确切原因是什么。

EBA是一种非常罕见的疾病，往往会影响40岁以上的人们。

慈善团体和支持团体

如果您的孩子被诊断出患有EB，这可能是一个令人恐惧和压倒性的经历。您'我可能想尽可能地了解病情和可用的治疗方法。

德布拉 是一家国家慈善机构，为英国的EB居民提供帮助，建议和支持。

德布拉国际 是代表受EB影响的人们工作的国家团体的全球网络。

Support for 照顾者

It'重要的是，在照顾诸如EB之类的条件复杂而苛刻的孩子时，不要忽略自己的健康和福祉。

阅读 照顾者'休息和暂托 和 获得照顾残疾儿童的提示.

有关您的信息

如果您或您的孩子患有EB，您的临床团队会将有关您或您孩子的信息传递给国家先天性异常和罕见疾病注册服务（NCARDRS）。

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出注册。

了解有关寄存器的更多信息