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Ehlers-Danlos综合征

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是影响结缔组织的一组罕见遗传病。

结缔组织为皮肤,腱,韧带,血管,内部器官和骨骼提供支撑。

Ehlers-Danlos综合征(EDS)的症状

那里 are several types of EDS that may share some symptoms.

这些包括:

EDS可以以不同方式影响人们。对于某些人来说,病情相对较轻,而对于另一些人来说,他们的症状可能会变得无效。

EDS的不同类型是由某些基因的缺陷引起的,这些缺陷使结缔组织变弱。

根据EDS的类型,故障基因可能是从1个亲本或两个亲本继承而来的。

有时,有缺陷的基因不是遗传的,而是首次在人体内发生。

一些罕见的严重类型可能会危及生命。

Ehlers-Danlos综合征(EDS)的主要类型

那里 are 13 types of EDS, most of which are very rare.

超移动EDS(hEDS)是最常见的类型。

其他类型的EDS包括经典EDS,血管EDS和脊柱后凸EDS。

英国EDS支持网站有更多内容 有关不同类型的EDS的信息.

超移动EDS

患有hEDS的人可能具有:

当前,尚无测试来确认某人是否患有hEDS。

诊断是基于人的'的病史和体格检查。

经典EDS

古典EDS(cEDS)不如超快速运动EDS常见,并且对皮肤的影响更大。

患有cEDS的人可能有:

  • 关节过度活动
  • 关节松动,不稳定,容易移位
  • 弹性皮肤
  • 脆弱的皮肤容易分裂,尤其是在额头,膝盖,胫骨和肘部
  • 光滑柔软的皮肤,容易瘀伤
  • 伤口愈合缓慢并留下疤痕
  • 疝气 和器官脱垂

血管EDS

血管EDS(vEDS)是一种罕见的EDS类型,通常被认为是最严重的一种。

它会影响血管和内脏器官,使它们分裂开并导致致命的出血。

患有vEDS的人可能有:

  • 容易受伤的皮肤
  • 皮肤稀薄,可见小血管,尤其是上胸部和腿部
  • 脆弱的血管可能会鼓起或撕裂,从而导致严重的内部出血
  • 有器官问题的风险,例如肠子撕裂,子宫撕裂(在怀孕后期)和肺部分塌陷
  • 手指和脚趾活动过度,异常的面部特征(如鼻子和嘴唇稀薄,大眼睛和小耳垂),  静脉曲张  并延迟伤口愈合

脊柱侧弯EDS

脊柱侧弯的EDS(kEDS)很少。

患有kEDS的人可能有:

  • 脊柱弯曲-这始于儿童早期,在青少年时期经常恶化
  • 关节过度活动
  • 关节松动,不稳定,容易移位
  • 童年时的肌无力  (低通气) –这可能会导致就座和行走延迟,或者如果症状恶化则难以行走
  • 容易受伤的脆弱眼睛
  • 柔软而柔软的皮肤,富有弹性,容易瘀伤和疤痕

获得医疗建议

如果您有一些严重的EDS症状,请去看医生。

如果您只有一些症状,并且通常情况下,您通常无需担心'不会造成任何问题。

例如,关节过度活动比较普遍,每30人中就有1人受到影响。所以'如果没有其他症状,则不太可能由EDS引起。

如果您的关节有问题并且怀疑EDS,您的GP可能会将您转介给关节专家(风湿病专家)。

如果有'如果您可能拥有一种罕见的EDS类型,您的全科医生可以将您推荐给当地的遗传学服务机构进行评估。

当地遗传学专家将询问您的病史,家族史,评估您的症状并可能进行遗传  验血  确认诊断。

如果需要进一步检查,您的医院医生可以将您推荐给设在谢菲尔德或伦敦的专业EDS诊断服务。

Ehlers-Danlos综合征(EDS)的治疗

那里'对EDS没有具体治疗方法,但是'在支持和建议下可以解决许多症状。

患有EDS的人也可以从许多不同的医疗保健专业人员的支持中受益。

例如:

  • a 物理治疗师 可以教您一些锻炼方法,以帮助您加强关节,避免受伤和减轻疼痛
  • 一个 职业治疗师 可以帮助您管理日常活动并提供有关设备的建议,以帮助您
  • 辅导  and 认知行为疗法(CBT) 如果您可能会有用'努力应对长期痛苦
  • 对于某些类型的EDS,在医院进行定期扫描可以发现内部器官的问题
  • 基因咨询 可以帮助您更多地了解导致疾病的原因'的遗传,以及将其遗传给孩子的风险

您的全科医生或顾问可以为您推荐这些服务。

患有埃勒斯-丹罗斯综合症(EDS)

It'重要的是要注意那些会给关节造成很大压力或有受伤危险的活动。

但它'同样重要的是不要过度保护并避免过正常的生活。

建议取决于您拥有的EDS类型及其对您的影响:

  • 建议您完全避免一些活动,例如繁重的举重和接触运动
  • 在某些活动中,您可能需要佩戴适当的防护装置,并被告知如何减轻关节的压力
  • 低风险活动,例如  游泳的  or 普拉提 ,可能会建议您保持身体健康
  • 如果疲劳是一个问题,可以教会您节省能量和锻炼步伐的方法

埃勒斯-丹洛斯综合症(EDS)如何遗传

EDS可以被继承,但是在某些情况下,它是偶然发生在没有该病家族史的人中。

EDS继承的2种主要方法是:

具有EDS的人只能将相同类型的EDS传递给他们的孩子。

例如,患有快速活动性EDS的人的孩子不能继承血管EDS。

在同一家庭中,病情的严重程度可能有所不同。

更多信息

以下网站为具有EDS的人们及其家人提供更多信息,建议和支持:

有关您的信息

如果您拥有EDS,您的临床团队会将有关您的信息传递给 国家先天性异常和罕见病登记服务

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。

您可以随时选择退出注册。

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