Ehlers-Danlos综合征

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是影响结缔组织的一组罕见遗传病。

结缔组织为皮肤，腱，韧带，血管，内部器官和骨骼提供支撑。

Ehlers-Danlos综合征（EDS）的症状

那里 are several types of EDS that may share some symptoms.

这些包括：

• 关节运动范围扩大 （关节运动过度）
• 弹性皮肤
• 脆弱的皮肤容易破裂或瘀伤

EDS可以以不同方式影响人们。对于某些人来说，病情相对较轻，而对于另一些人来说，他们的症状可能会变得无效。

EDS的不同类型是由某些基因的缺陷引起的，这些缺陷使结缔组织变弱。

根据EDS的类型，故障基因可能是从1个亲本或两个亲本继承而来的。

有时，有缺陷的基因不是遗传的，而是首次在人体内发生。

一些罕见的严重类型可能会危及生命。

Ehlers-Danlos综合征（EDS）的主要类型

那里 are 13 types of EDS, most of which are very rare.

超移动EDS（hEDS）是最常见的类型。

其他类型的EDS包括经典EDS，血管EDS和脊柱后凸EDS。

英国EDS支持网站有更多内容 有关不同类型的EDS的信息.

超移动EDS

患有hEDS的人可能具有：

• 关节过度活动
• 关节松动，不稳定，容易移位
• 关节疼痛 然后点击关节
• 极度疲劳（疲劳）
• 容易受伤的皮肤
• 消化问题，例如  胃灼热 和   便秘
• 头晕  站起来后心跳加快
• 内脏器官的问题，例如 二尖瓣脱垂 or 器官脱垂
• 膀胱控制问题 （压力性尿失禁）

当前，尚无测试来确认某人是否患有hEDS。

诊断是基于人的'的病史和体格检查。

经典EDS

古典EDS（cEDS）不如超快速运动EDS常见，并且对皮肤的影响更大。

患有cEDS的人可能有：

• 关节过度活动
• 关节松动，不稳定，容易移位
• 弹性皮肤
• 脆弱的皮肤容易分裂，尤其是在额头，膝盖，胫骨和肘部
• 光滑柔软的皮肤，容易瘀伤
• 伤口愈合缓慢并留下疤痕
• 疝气 和器官脱垂

血管EDS

血管EDS（vEDS）是一种罕见的EDS类型，通常被认为是最严重的一种。

它会影响血管和内脏器官，使它们分裂开并导致致命的出血。

患有vEDS的人可能有：

• 容易受伤的皮肤
• 皮肤稀薄，可见小血管，尤其是上胸部和腿部
• 脆弱的血管可能会鼓起或撕裂，从而导致严重的内部出血
• 有器官问题的风险，例如肠子撕裂，子宫撕裂（在怀孕后期）和肺部分塌陷
• 手指和脚趾活动过度，异常的面部特征（如鼻子和嘴唇稀薄，大眼睛和小耳垂），  静脉曲张  并延迟伤口愈合

脊柱侧弯EDS

脊柱侧弯的EDS（kEDS）很少。

患有kEDS的人可能有：

• 脊柱弯曲-这始于儿童早期，在青少年时期经常恶化
• 关节过度活动
• 关节松动，不稳定，容易移位
• 童年时的肌无力  （低通气） –这可能会导致就座和行走延迟，或者如果症状恶化则难以行走
• 容易受伤的脆弱眼睛
• 柔软而柔软的皮肤，富有弹性，容易瘀伤和疤痕

获得医疗建议

如果您有一些严重的EDS症状，请去看医生。

如果您只有一些症状，并且通常情况下，您通常无需担心'不会造成任何问题。

例如，关节过度活动比较普遍，每30人中就有1人受到影响。所以'如果没有其他症状，则不太可能由EDS引起。

如果您的关节有问题并且怀疑EDS，您的GP可能会将您转介给关节专家（风湿病专家）。

如果有'如果您可能拥有一种罕见的EDS类型，您的全科医生可以将您推荐给当地的遗传学服务机构进行评估。

当地遗传学专家将询问您的病史，家族史，评估您的症状并可能进行遗传  验血  确认诊断。

如果需要进一步检查，您的医院医生可以将您推荐给设在谢菲尔德或伦敦的专业EDS诊断服务。

Ehlers-Danlos综合征（EDS）的治疗

那里'对EDS没有具体治疗方法，但是'在支持和建议下可以解决许多症状。

患有EDS的人也可以从许多不同的医疗保健专业人员的支持中受益。

例如：

• a 物理治疗师 可以教您一些锻炼方法，以帮助您加强关节，避免受伤和减轻疼痛
• 一个 职业治疗师 可以帮助您管理日常活动并提供有关设备的建议，以帮助您
• 辅导  and 认知行为疗法（CBT） 如果您可能会有用'努力应对长期痛苦
• 对于某些类型的EDS，在医院进行定期扫描可以发现内部器官的问题
• 基因咨询 可以帮助您更多地了解导致疾病的原因'的遗传，以及将其遗传给孩子的风险

您的全科医生或顾问可以为您推荐这些服务。

患有埃勒斯-丹罗斯综合症（EDS）

It'重要的是要注意那些会给关节造成很大压力或有受伤危险的活动。

但它'同样重要的是不要过度保护并避免过正常的生活。

建议取决于您拥有的EDS类型及其对您的影响：

• 建议您完全避免一些活动，例如繁重的举重和接触运动
• 在某些活动中，您可能需要佩戴适当的防护装置，并被告知如何减轻关节的压力
• 低风险活动，例如  游泳的  or 普拉提 ，可能会建议您保持身体健康
• 如果疲劳是一个问题，可以教会您节省能量和锻炼步伐的方法

埃勒斯-丹洛斯综合症（EDS）如何遗传

EDS可以被继承，但是在某些情况下，它是偶然发生在没有该病家族史的人中。

EDS继承的2种主要方法是：

• 常染色体显性遗传（超流动，经典和血管EDS） –导致EDS的错误基因由1个亲本传递'每个孩子患此病的风险为50％
• 常染色体隐性遗传（后遗症EDS） –错误的基因是从父母双方那里遗传的'每个孩子患此病的风险为25％

具有EDS的人只能将相同类型的EDS传递给他们的孩子。

例如，患有快速活动性EDS的人的孩子不能继承血管EDS。

在同一家庭中，病情的严重程度可能有所不同。

更多信息

以下网站为具有EDS的人们及其家人提供更多信息，建议和支持：

• Ehlers-Danlos支持英国 –您也可以拨打免费的服务热线0800 907 8518，查找 当地支持团体 或访问他们的   在线论坛
• 超级运动综合症协会（HMSA） –您也可以拨打0333 011 6388拨打他们的帮助热线，查找 当地团体 或访问他们的 在线论坛

有关您的信息

如果您拥有EDS，您的临床团队会将有关您的信息传递给 国家先天性异常和罕见病登记服务

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。

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