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性发育差异

性发育差异(DSD)是一组罕见疾病,涉及基因,激素和生殖器官,包括生殖器。这意味着一个人'与大多数人的性发展不同's.

有时,会使用术语“性发育障碍”,“性特征变异(VSC)”或“多样化性发育”。一些患有DSD的成年人和年轻人更喜欢使用“两性”一词。

为什么会发生DSD?

您或您的孩子可能发生性关系 染色体 (基因束)通常与女性有关(XX染色体)或通常与男性有关(XY染色体),但生殖器官和生殖器可能看起来与平常不同。

发生这种情况是因为您的基因存在差异,或者您对体内性激素的反应方式不同,或者两者都有。它可以被继承,但是通常没有明确的原因。

发现某人患有DSD的最常见时间是在其出生之时或're a teenager.

DSD的类型

有许多不同类型的DSD。一些例子是:

看起来与女孩不同的具有生殖器的通常女性模式基因' genitals

有些人的XX(通常是女性)染色体上有卵巢和子宫,但是它们的生殖器可能看起来与许多雌性不一样。

例如,他们的阴蒂可能更发达,并且阴道可能闭合。

医生称这种情况为46,XX DSD。

最常见的原因是 先天性肾上腺增生(CAH)。患有CAH的人缺乏一种酶(化学物质),人体需要这种酶来制造激素皮质醇和醛固酮。

没有这些激素,他们的身体就会产生更多的雄激素(雄性中自然较高的性激素)。如果孩子是女性,则出生前雄激素水平升高会导致其生殖器看起来不同,例如阴蒂较大和通常情况下未打开的阴道。

CAH还可能导致严重的健康问题,例如危及生命的肾脏问题,需要尽快进行治疗。

从中找到更多信息和建议 CAH支持小组.

通常在男性生殖器中看起来与大多数女孩相同的基因'和一些内部男性结构

有些人具有XY(男性)染色体,但对于男孩或女孩,其外部生殖器可能以通常的方式发育。

有时候'起初很难知道他们的生殖器是否与女孩更相似' or boys'。一个人可能有子宫,而且体内也可能有睾丸。有时睾丸可能无法正常工作。

医生称这种情况为46,XY DSD。

许多患有46,XY DSD的人是天生的男孩,其开口使尿液流向阴茎底部或下方。

对于某些人来说,阴囊似乎被分成两个较小的囊,每侧一个。医生称这为阴囊尿道下裂,患有这种DSD的男孩和男人的睾丸可以完全发育或部分发育。

有46,XY DSD的多种原因。一种可能的原因是 雄激素不敏感综合征(AIS)身体在哪里"ignores"雄激素或对它们不敏感。

有时候一个人'人体根本不对雄激素作出反应或仅对雄激素作出部分反应。

对雄激素完全不敏感会使XY染色体的女性成为女性。对雄激素部分不敏感可能意味着有些人是男性,另一些人是女性。

从以下位置获得支持和有关AIS的更多信息 DSD系列 或者 AIS支持小组.

普通的生殖器,但性别发育不同

有些人的染色体模式不同于通常的XY或XX。它们可能有一个X染色体(XO),也可能有一个额外的染色体(XXY)。

它们的内部和外部性器官可以是男性或女性,但在青春期可能无法完全发育。例如,患有女性性器官的孩子可能没有开始 期间.

医生称这种性染色体为DSD。

一种是 克莱氏综合征,这是男孩出生时带有额外X染色体(XXY)的地方。

这可能意味着它们不会产生通常水平的睾丸激素,睾丸激素是负责男性特征(如睾丸和体毛)发育的性激素。睾丸激素对于男性的骨骼强度和生育能力也很重要。

查找有关的更多信息和支持 克莱氏综合征.

这种DSD的另一个示例是 特纳综合征,这是女孩出生时缺少X染色体的地方。

特纳综合征的女孩和妇女经常 不育 并且它们的高度可能比平均高度短。

查找支持和有关的更多信息 特纳综合征.

女性,有通常的外部生殖器,但没有子宫

一些女性天生具有不发达的子宫或没有子宫,子宫颈和上阴道。卵巢和外生殖器看起来与大多数女孩和妇女相同,并且随着年龄的增长,它们会发育成乳房和阴毛。

这称为Rokitansky综合征。它'也称为Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH综合征)。原因尚不清楚,但患有Rokitansky综合征/ MRKH的女孩和妇女有XX条染色体。

Rokitansky综合征的第一个症状通常是女孩没有开始月经。涉及阴道的性生活也可能很困难,因为阴道可能比大多数女性短's.

没有子宫意味着女人不能怀孕,但是'有时可以从卵巢中取出卵子,使其受精,然后将其植入另一个女人's womb (surrogacy).

有关Rokitansky综合征的支持和更多信息,请访问:

男性或女性通常可见的性别特征

一些患有非常罕见的DSD的人同时具有卵巢和睾丸组织(有时一个卵巢和一个睾丸)。他们的生殖器可能是女性,也可能是男性,或者看起来可能与任何一个都不相同。

患有这种DSD的大多数人都有XX(女性)染色体。原因通常不清楚,但发现某些患有这种疾病的人具有遗传物质,'通常在Y染色体的X染色体上出现。

医生称这种情况为46,XX卵睾DSD。

婴儿出生后会发生什么

有时医生会在出生后不久就检查婴儿DSD,原因是睾丸未降落或婴儿'生殖器看起来不同。

可以进行测试以帮助获得明确的诊断并找出是否需要立即进行治疗。

测试可能包括:

  • 由专科医生对宝宝进行进一步的身体检查
  • 一个 超声波扫描 检查他们的内脏
  • 验血 检查他们的基因和激素水平

您的护理团队可能会建议您延迟注册孩子'出生几天,直到测试完成,您已经与孩子讨论了结果'的护理团队,并确定或决定您的婴儿的性别。

许多形式的DSD不需要了解婴儿就可以接受任何医疗护理'的发展,知道随着年龄的增长会期待什么。

您的护理团队中的专业护士可以帮助您了解DSD,心理医生将帮助您解决所遇到的任何问题。

您可以找到有关婴儿出生时生殖器看起来不同的详细信息。 首日传单 来自DSD系列。

给大孩子父母的建议

如果年龄较大的孩子未正确进入青春期,则有时可能会诊断出DSD。例如,您的孩子可能没有开始显示与青春期相关的更改,或者他们可能开始青春期但没有月经。

如果您对孩子有任何疑问,请与全科医生谈谈'在青春期的发展。他们可以将您的孩子推荐给专家。这通常是专门研究激素的儿科内分泌顾问或青春期妇科医生。

一组专业的医疗保健专业人员将与您一起了解您的孩子'的状况,并向您和您的孩子提供支持和建议。

团队中的心理学家可以与您或您的孩子谈论其他主题中的性,性关系和身体形象。

一些患有DSD的人可能需要激素治疗和心理支持。有些人可能想考虑改变他们现有的生殖器,例如使用阴道拉伸技术。

一些患有DSD的人考虑通过手术改变其生殖器的外观。

如果您认为自己有DSD

如果您认为或知道自己拥有DSD,则可以获取信息和支持。

与GP通话,因为他们'能够将您推荐给专业的医疗保健专家团队。他们可以回答您的问题,帮助您保持健康,并让您与DSD的其他人保持联系's something you're interested in.

患有DSD的大多数人都保持与出生时性别相关的性别,即出生证明上的性别。但是,如果您的合法性别不能代表您的身份或身份,那么您可能想与您的护理团队讨论您的选择。

如果您有DSD并想探索父母身份,也可以与您的专家护理小组讨论。

在哪里获得支持

如果您有DSD或'如果您是患有DSD的孩子的父母,您可能会发现联系包含相同或相似经历的其他人的小组很有用。

这些小组通常可以提供有关使用DSD的更多信息和建议,并可能使您与其他人接触。'你也遇到过类似的情况。

欢迎您向您的护理团队询问您在当地有诊断经验的人,他们很乐意与您联系。

信息:

国家DSD支持小组包括:

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