共济失调通常是由于大脑小脑受损引起的,但也可能是由于脊髓或其他神经受损引起的。
脊髓是一长串神经,沿着脊柱延伸,并将大脑连接到身体的所有其他部位。
小脑位于大脑底部,负责控制:
- 步行和坐着平衡
- 肢体协调
- 眼动
- 言语
受伤或生病(后天性共济失调)或小脑或脊髓因遗传性缺陷基因(遗传性共济失调)而退化可能导致损害。
有时没有明确的原因导致小脑和脊髓受损。患有特发性迟发性小脑共济失调(ILOA)的人就是这种情况。
获得性共济失调
获得性共济失调可能有多种潜在原因,包括:
- 严重的头部受伤 –发生车祸或 秋季, 例如
- 细菌性脑部感染,例如 脑膜炎 or 脑炎 (大脑本身的感染)
- 病毒感染-一些病毒感染,例如 水痘 要么 麻疹可以扩散到大脑,尽管这种情况非常罕见
- 破坏大脑血液供应的疾病,例如 中风, 出血 or a 短暂性脑缺血发作(TIA)
- 脑瘫 –如果在出生前,出生中或出生后不久大脑发育异常或受损,就会发生这种情况
- 多发性硬化症 –损害中枢神经系统神经纤维的长期疾病
- 持续长期 酒精滥用
- 一个 甲状腺功能低下
- 维生素B12缺乏症
- 脑肿瘤 and other types of 癌症
- 某些有毒化学物质,例如汞和某些溶剂-如果一个人暴露于足够的化学物质中,会引发共济失调
- 苯二氮卓类药物有时会引起共济失调
遗传性共济失调
遗传性共济失调是由有缺陷的基因引起的。基因是决定特定特征(例如性别或眼睛颜色)的DNA单位。婴儿会收到每个基因的两个副本-一个来自母亲,一个来自父亲。
共济失调有两种继承方式:
- 常染色体隐性遗传 – Friedreich的共济失调和共济失调毛细血管扩张以这种方式遗传
- 常染色体显性 –发作性共济失调和一些脊髓小脑性共济失调以这种方式遗传
以下各节将更详细地描述这些内容。
常染色体隐性遗传
当共济失调是常染色体隐性遗传时,这意味着受影响的人已经从其父母那里继承了突变的基因。
如果他们只从任何一方父母那里获得了一个突变基因,则另一个正常基因将抵消该有缺陷基因的影响,它们将成为该病的载体。这意味着他们自己没有条件,但是如果他们的伴侣也是错误基因的携带者,则可以将其传染给孩子。
据估计,每85个人中约有1人是导致Friedreich共济失调的突变基因的携带者。导致共济失调毛细血管扩张的突变基因的携带者比这少。
如果该突变基因的2个携带者要生一个婴儿,将会有:
- 婴儿有四分之一的机会接受一对正常基因
- 婴儿有2次机会获得1个正常基因和1个突变基因(作为携带者)
- 婴儿有四分之一的机会接受一对突变基因并发展为共济失调
如果您患有常染色体隐性遗传性共济失调,而您的伴侣是携带者,则您的婴儿有1 in2的机会会接受一个正常基因和一个突变基因并成为携带者,而您的婴儿有1 in 2的机会会被一对携带者突变基因并发展共济失调。
如果您患有常染色体隐性遗传性共济失调,而您的伴侣却没有,并且他们也不是携带者,那么您的孩子就不会发展为共济失调。这是因为突变的基因会被伴侣的正常基因所抵消。但是,您的孩子将成为携带者。
常染色体显性
当共济失调是常染色体显性遗传时,如果您从母亲或父亲那里获得单个有缺陷的基因,就可以发展这种疾病。这是因为突变强度足以覆盖其他正常基因。
如果您患有常染色体显性共济失调,则您拥有的任何孩子都有2分之二的机会发展为共济失调。
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