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原因 - 共济失调

共济失调通常是由于大脑小脑受损引起的,但也可能是由于脊髓或其他神经受损引起的。

脊髓是一长串神经,沿着脊柱延伸,并将大脑连接到身体的所有其他部位。

小脑位于大脑底部,负责控制:

  • 步行和坐着平衡
  • 肢体协调
  • 眼动
  • 言语 

受伤或生病(后天性共济失调)或小脑或脊髓因遗传性缺陷基因(遗传性共济失调)而退化可能导致损害。

有时没有明确的原因导致小脑和脊髓受损。患有特发性迟发性小脑共济失调(ILOA)的人就是这种情况。

获得性共济失调

获得性共济失调可能有多种潜在原因,包括:

遗传性共济失调

遗传性共济失调是由有缺陷的基因引起的。基因是决定特定特征(例如性别或眼睛颜色)的DNA单位。婴儿会收到每个基因的两个副本-一个来自母亲,一个来自父亲。

共济失调有两种继承方式:

  • 常染色体隐性遗传 – Friedreich的共济失调和共济失调毛细血管扩张以这种方式遗传
  • 常染色体显性 –发作性共济失调和一些脊髓小脑性共济失调以这种方式遗传

以下各节将更详细地描述这些内容。

常染色体隐性遗传

当共济失调是常染色体隐性遗传时,这意味着受影响的人已经从其父母那里继承了突变的基因。

如果他们只从任何一方父母那里获得了一个突变基因,则另一个正常基因将抵消该有缺陷基因的影响,它们将成为该病的载体。这意味着他们自己没有条件,但是如果他们的伴侣也是错误基因的携带者,则可以将其传染给孩子。

据估计,每85个人中约有1人是导致Friedreich共济失调的突变基因的携带者。导致共济失调毛细血管扩张的突变基因的携带者比这少。

如果该突变基因的2个携带者要生一个婴儿,将会有:

  • 婴儿有四分之一的机会接受一对正常基因
  • 婴儿有2次机会获得1个正常基因和1个突变基因(作为携带者)
  • 婴儿有四分之一的机会接受一对突变基因并发展为共济失调

如果您患有常染色体隐性遗传性共济失调,而您的伴侣是携带者,则您的婴儿有1 in2的机会会接受一个正常基因和一个突变基因并成为携带者,而您的婴儿有1 in 2的机会会被一对携带者突变基因并发展共济失调。

如果您患有常染色体隐性遗传性共济失调,而您的伴侣却没有,并且他们也不是携带者,那么您的孩子就不会发展为共济失调。这是因为突变的基因会被伴侣的正常基因所抵消。但是,您的孩子将成为携带者。

常染色体显性

当共济失调是常染色体显性遗传时,如果您从母亲或父亲那里获得单个有缺陷的基因,就可以发展这种疾病。这是因为突变强度足以覆盖其他正常基因。

如果您患有常染色体显性共济失调,则您拥有的任何孩子都有2分之二的机会发展为共济失调。

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