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淀粉样变性

淀粉样变性病是一组罕见的严重疾病的名称,这是由于在人体的整个器官和组织中积累了一种称为淀粉样蛋白的异常蛋白质而引起的。

淀粉样蛋白(沉积物)的堆积会使器官和组织难以正常工作。如果不治疗,可能导致器官衰竭。

本页重点介绍最常见的AL淀粉样变性和经常在家庭中发生的ATTR淀粉样变性。

有关其他类型的淀粉样变性病的信息,请访问 UCL国家淀粉样变性中心患者信息网站.

AL淀粉样变性病的症状

AL淀粉样变性病的症状取决于受影响的组织和器官。

肾功能衰竭

多数AL淀粉样变性病患者的肾脏中会积累淀粉样蛋白,并有发生肾衰竭的风险。

肾衰竭的症状包括:

  • 液体滞留引起的肿胀,通常在腿部 (浮肿)
  • 疲倦
  • 弱点
  • 食欲不振

心脏衰竭

淀粉样蛋白在心脏中的沉积会导致肌肉变得僵硬,从而使血液难以输送到身体周围。这可能会导致心力衰竭,从而可能导致:

其他症状

淀粉样蛋白也可以在其他区域聚集,例如肝脏,脾脏,神经或消化系统。症状可能包括:

AL淀粉样变性不会影响大脑,因此不会引起任何记忆力或思维问题。

如果您有以上任何一种症状并且担心,请去看医生。 GP可以开出有助于缓解这些症状的治疗方法。

在某些情况下,AL淀粉样变性可能与一种称为 多发性骨髓瘤 .

慈善机构Myeloma UK有关以下信息, 多发性骨髓瘤及其与AL淀粉样变性的联系.

AL淀粉样变性病的原因

AL淀粉样变性是由在骨髓中发现的某些细胞(称为浆细胞)异常引起的。

异常浆细胞产生异常形式的轻链蛋白,其进入血流并形成淀粉样蛋白沉积物。

健康的人血液中有正常的轻链蛋白,是其天然抗体蛋白的一部分。这些有助于保护身体免受感染。

AL淀粉样变性病患者的异常轻链聚集成线状线(淀粉样原纤维),人体无法轻易清除。

随着时间的流逝,淀粉样蛋白原纤维会作为AL淀粉样蛋白沉积在组织和器官中堆积。这逐渐使它们无法正常运行,从而引起AL淀粉样变性的许多症状。

与其他类型的淀粉样变性不同,AL淀粉样变性不是遗传性的,因此患有这种疾病的人无法将其遗传给孩子。

治疗AL淀粉样变性

目前尚无治疗淀粉样变性的方法。淀粉样沉积物不能直接去除。

但是,有一些疗法可以阻止更多异常蛋白质的产生并治疗您的症状。

这些治疗可以让您的身体有时间逐渐清除沉积物,然后再重新堆积。这可以帮助防止器官损伤。

在大多数情况下,治疗将包括 化学疗法 。化学疗法会损伤异常的骨髓细胞并阻止它们产生形成淀粉样蛋白沉积物的异常蛋白质。

类固醇 通常与化学疗法一起使用,以增强化学疗法的效果。它们还可以减少您对化学疗法产生不良反应的机会。

您的医生可能还会讨论使用其他治疗方法,例如 干细胞移植.

如果您有可能还需要特殊药物 心脏衰竭 或肾衰竭。  

您的医生和护士将需要仔细控制您的食盐量和饮用量。您可能还需要 透析 如果您患有晚期肾衰竭。

一些肾衰竭的人可能适合 肾脏移植 。但是,仍然需要使用化学疗法来治疗骨髓潜在的问题,因为这将防止新肾脏中淀粉样蛋白的积聚。

化疗后,你'每6到12个月需要定期检查,以寻找AL淀粉样变性病复发的迹象。如果确实恢复,则可能需要再次开始化疗。

诊断AL淀粉样变性

诊断AL淀粉样变性可能很困难,因为症状通常很模糊。

小组织样本(一个 活检 )可以从身体的受影响部位取出。您的医生将与您讨论如何完成此操作。

活检将在实验室的显微镜下进行检查,以查看其中是否存在淀粉样蛋白沉积物。

其他测试

您可能还需要进行其他测试,以评估淀粉样沉积物如何影响您的各个器官。

例如:

NHS国家淀粉样变性中心 伦敦皇家自由医院的人也提供一种称为SAP扫描的身体扫描。

这涉及注射少量放射性标记的血液蛋白,称为血清淀粉样蛋白P组分(SAP)。然后,使用检测放射性的特殊相机对您进行扫描。

放射性标记的蛋白质会粘在体内任何淀粉样蛋白上,因此您可以看到身体上受影响的区域。

ATTR淀粉样变性

ATTR淀粉样变性病是由异常形式的称为甲状腺素蛋白(TTR)的血液蛋白的淀粉样蛋白沉积引起的非常罕见的疾病。

ATTR淀粉样变性病可以在家庭中发生,被称为遗传性ATTR淀粉样变性病。患有遗传性ATTR淀粉样变性的人的TTR基因带有突变。

这意味着他们的身体在整个生命中都会产生异常的TTR蛋白,这些蛋白会形成淀粉样蛋白沉积物。这些通常会影响神经或心脏或两者。

ATTR淀粉样变性的另一种类型不是遗传性的。这称为野生型ATTR淀粉样变性或老年性系统性淀粉样变性。

在这种情况下,淀粉样蛋白沉积物主要影响心脏,也可能导致 腕管综合症 在某些人中。

遗传性ATTR淀粉样变性病可能在30岁左右的任何年龄引起症状。野生型ATTR淀粉样变性病的症状通常仅在65岁左右才出现。

ATTR淀粉样变性可以通过以下方法诊断:

ATTR淀粉样变性的治疗

用于治疗ATTR的药物包括:

  • patisiran(Onpattro)–证据表明,它可减少残疾并改善生活质量。它还可能会停止并可能逆转疾病
  • inotersen(Tegsedi)–证据表明它减慢了疾病的进程

某些类型的遗传性ATTR淀粉样变性可以用肝移植治疗。

心力衰竭可以通过仔细控制盐分和饮水量以及服用药物治疗心力衰竭来治疗。心脏移植可能很少是一种选择。

有关您的信息

如果您患有淀粉样变性病,您的临床团队会将有关您的信息传递给美国国家先天性异常和罕见疾病注册服务(NCARDRS)。

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出注册。

了解有关寄存器的更多信息

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